Trots sitt namn är sällsynta sjukdomar inte alls sällsynta. Forskning i sällsynta sjukdomar ger oss också en djupare förståelse för andra sjukdomsförlopp och människokroppen som helhet.
Lyssna på poddavsnittet om genetik härInom medicinen känner vi till cirka 8000 sällsynta sjukdomar och kring 6 % av befolkningen lider av någon sjukdom som räknas som sällsynt. Det är var tjugonde person. Många av diagnoserna är allvarliga och fastställs redan under barndomen, de flesta är genetiska och ibland ärftliga.
– På Folkhälsans forskningscentrum har vi olika kliniska specialiteter. Vi forskar i sällsynta neurologiska och neurometaboliska sjukdomar, och sällsynta skelett- och muskelsjukdomar, berättar Anna-Elina Lehesjoki, direktör vid Folkhälsans forskningscentrum och professor i medicinsk och klinisk genetik.
Forskningen handlar om att hitta vilka gener som orsakar sjukdom och därefter undersöka sjukdomsmekanismerna. Då vi lär oss mera om sällsynta sjukdomar leder forskningen även till en djupare förståelse för kroppens grundfunktioner och andra sjukdomars förlopp.
– Själv forskar jag i ett epilepsisyndrom som är en neurodegenerativ sjukdom. Många minnessjukdomar i samhället, som alzheimer, är väldigt vanliga och de mekanismer som vi har hittat i vår forskning tangerar också minnessjukdomarna. Så de olika forskningsområdena stöder varandra, fortsätter Lehesjoki.
På sikt underlättar den här kunskapen diagnostiseringen av sällsynta sjukdomar och lägger grunden för utvecklingen av nya behandlingar.
– En av nycklarna till bättre läkemedelsutveckling finns i forskningen i sällsynta genetiska varianter och den storskaliga genetiska forskning, som är på gång inom dagens genetik, kommer att leda till att vi får nya läkemedel, förklarar Juha Kere, gruppledare vid Folkhälsans forskningscentrum och professor i molekylärgenetik.
– Forskningen kommer också att leda till ny användning av existerande mediciner. I och med en djupare förståelse för funktionsmekanismerna kan man också dra nytta av de medicinerna som finns, inflikar Lehesjoki
Genetiska sjukdomar är ofta obotliga i dagens läge, men att kunna fastställa en diagnos snabbt tillåter oss att påbörja behandlingar och andra stödfunktioner som gör livet lättare för patienten.
– Sällsynt sjukdom eller inte så har varje människa rätt till en diagnos och en så bra vård som möjligt, avslutar Lehesjoki.
Lyssna på vårt podavsnitt om genetisk forskning med professor Lehesjoki och professor Kere här.
Text: Simon Granroth, Vetenskapskommunikatör
