Forskningscentrets styrelse har beslutat att bevilja docent Joni Turunen gruppledarstatus vid forskningsprogrammet för genetik vid Folkhälsans forskningscenter.
Joni Turunen är ögonläkare vid HUS och har också en klinisk lektorposition vid Helsingfors universitet. Under flera år har han byggt upp sin egen grupp och sin egen forskningslinje kring genetiska ögonsjukdomar. Han handleder för närvarande fyra doktorsavhandlingar och två magistersavhandligar.
Turunens forskargrupp har fokuserat på forskning om ärftliga ögonsjukdomar.
– Även om ögat är ett litet område anatomiskt är oftalmologi ett mycket brett område inom medicin och forskning.
– Som en transparent vävnad erbjuder ögat utmärkta möjligheter för detektion och klassificering av sjukdomar och det kan finnas flera hundra eller till och med tusentals olika genetiska sjukdomar i det mänskliga ögat. Finlands förhållandevis isolerade befolkningshistoria skapar gynnsamma utgångspunkter för att studera ärftliga sjukdomar eftersom befolkningen har berikats med olika genetiska sjukdomar, förklarar Joni.
Turunen skrev sin doktorsavhandling för akademikern Leena Palotie. Avhandlingen behandlade de genetiska orsakerna till schizofreni. När han började specialisera sig på ögonsjukdomar 2012 fann han att patienter hade många icke-genetiskt diagnostiserade ögonsjukdomar. På grund av sin bakgrund blev Turunen intresserad av dessa. Således återupptog Turunen sitt forskningsarbete efter att ha gjort huvudsakligen kliniskt arbete efter sin doktorsavhandling.
– Jag tror att alla patienter, om de så önskar, förtjänar en förklaring för sin sjukdom. Det här kan en exakt genetisk diagnos ge. Detta möjliggör också familjegenetisk rådgivning och riskkartläggning. Inte heller utvecklingen av behandlingar kan lyckas utan kunskap om de exakta molekylära biologiska mekanismerna för sjukdomen, säger Turunen.
För tillfället finns diagnostiska genetiska tester tillgängliga i kliniskt arbete i form av genpaneler. Dessa förklarar dock bara en del av patienternas ärftliga ögonsjukdomar. Målet för Turunen och hans forskargrupp att genom forskning är ta reda på den exakta orsaken till sjukdom hos de återstående patienterna. Förutom de genetiska bakgrundsorsakerna arbetar forskningsgruppen också för att bättre förstå sjukdomarna och om möjligt utveckla behandlingar.
– Jag skulle vilja utvidga vårt forskningsområde till att inte bara identifiera den underliggande genetiken för störningar och göra framsteg inom diagnostik utan även utforska möjligheterna till genterapier genom in vitro cellmodellexperiment och CRISPR-Cas9-baserade terapier. Således skulle jag säga att våra ambitioner är ganska höga, avslutar Turunen.
Simon Granroth, Vetenskapskommunikatör
