Forskningsgruppen för nemalinmyopati
Vårt mål är att identifiera de genetiska orsakerna till nemalin myopatier (NM) och relaterade störningar, belysa de patogenetiska mekanismerna, utveckla diagnostiska metoder och arbeta mot terapeutiska studier. Ett fokus är på nebulingenen. Vi har upprättat mutations- och kliniska databaser om NM.
Vårt arbete med generna för NM har resulterat i flera diagnostiska metoder, som vi utvecklar vidare för en mer fullständig kartläggning av de orsakande generna med hjälp av specialanpassade mikrouppsättningar, exomsekvensering, nanoporesekvenseringsteknologi och funktionella studier för bedömning av patogeniciteten för missense-mutationer. Därför kontaktas vår grupp ofta av kollegor runt om i världen för hjälp, särskilt när det gäller diagnos av nebulin-orsakat NM.
Ett ytterligare resultat av vår nya metodologiska utveckling, genom vår skräddarsydda matris för de hittills kända generna för NM, är identifieringen av nya mutationsmekanismer i generna som tidigare varit kända för att orsaka NM.
Vidare har vi identifierat två nya gener som sannolikt orsakar NM och studerar dessa gener och deras proteinprodukter vidare i samarbete med internationella grupper.
Läs mera
Äldre forskare
Vilma-Lotta Lehtokari, docent, FD
Kirsi Kiiski, docent, FD
Affilierade äldre forskare
Mikaela Grönholm, docent, FD
Manu Jokela, docent, MD, neurolog
Forskardoktor
Jenni Laitila, FD
Doktorander
Milla Laarne, FM
Fanny Rostedt, FM
Johanna Lehtonen, FM
Övrig personal
Marilotta Turunen, laboratorieskötare
Teemu Turku, forskningsassistent
Lehtonen J, Sulonen AM, Almusa H, Lehtokari VL, Johari M, Palva A, Hakonen AH, Wartiovaara K, Lehesjoki AE, Udd B, Wallgren-Pettersson C, Pelin K, Savarese M, Saarela J.
Haplotype information of large neuromuscular disease genes provided by linked-read sequencing has a potential to increase diagnostic yield.
Sci Rep. 2024 Feb 21;14(1):4306. doi: 10.1038/s41598-024-54866-4. PMID: 38383731; PMCID: PMC10881483.
Wallgren-Pettersson C, Jokela M, Lehtokari VL, Tyynismaa H, Sainio MT, Ylikallio E, Tynninen O, Pelin K, Auranen M.
Variants in tropomyosins TPM2 and TPM3 causing muscle hypertonia.
Neuromuscul Disord. 2024 Feb;35:29-32. doi: 10.1016/j.nmd.2023.12.006. Epub 2023 Dec 15. PMID: 38219297.
Lehtokari VL, Sagath L, Davis M, Ho D, Kiiski K, Kettunen K, Demczko M, Stein R, Vatta M, Winder TL, Shohet A, Orenstein N, Krcho P, Bohuš P, Huovinen S, Udd B, Pelin K, Laing NG, Wallgren-Pettersson C.
A recurrent ACTA1 amino acid change in mosaic form causes milder asymmetric myopathy.
Neuromuscul Disord. 2024 Jan;34:32-40. doi: 10.1016/j.nmd.2023.11.009. Epub 2023 Nov 30. PMID: 38142473.
Pelin K, Sagath L, Lehtonen J, Kiiski K, Tynninen O, Paetau A, Johari M, Savarese M, Wallgren-Pettersson C, Lehtokari VL.
Novel Compound Heterozygous Splice-Site Variants in TPM3 Revealed by RNA Sequencing in a Patient with an Unusual Form of Nemaline Myopathy: A Case Report.
J Neuromuscul Dis. 2023;10(5):977-984. doi: 10.3233/JND-230026. PMID: 37393515; PMCID: PMC10578209.
Lehtokari VL, Similä M, Tammepuu M, Wallgren-Pettersson C, Strang-Karlsson S, Hiekkala S.
Self-reported functioning among patients with ultra-rare nemaline myopathy or a related disorder in Finland: a pilot study.
Orphanet J Rare Dis. 2023 Nov 30;18(1):374. doi: 10.1186/s13023-023-02973-2. PMID: 38037113; PMCID: PMC10691147.
Sagath L, Lehtokari VL, Wallgren-Pettersson C, Pelin K, Kiiski K.
A custom ddPCR method for the detection of copy number variations in the nebulin triplicate region.
PLoS One. 2022 May 16;17(5):e0267793. doi: 10.1371/journal.pone.0267793. PMID: 35576196; PMCID: PMC9109913.
Sagath L, Lehtokari VL, Välipakka S, Vihola A, Gardberg M, Hackman P, Pelin K, Jokela M, Kiiski K, Udd B, Wallgren-Pettersson C.
Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin.
Neuromuscul Disord. 2021 Jun;31(6):539-545.
Kiiski K*, Lehtokari VL*, Vihola A, Laitila J, Huovinen S, Sagath L, Evilä A, Paetau A, Sewry C, Hackman P, Pelin K, Wallgren-Pettersson C, Udd B:
Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene.
NMD. 2019;29(2):97-107.
Wallgren-Pettersson C, Lehtokari V-L, Kalimo H, Paetau A, Hackman P, Sewry C, Pelin K, Udd B:
Distal myopathy caused by homozygous missense mutations in the nebulin gene.
Brain 2007;130:1465-1476.
Lehtokari VL, Ceuterick-de Groote C, de Jonghe P, Marttila M, Laing NG, Pelin K, Wallgren-Pettersson C:
Cap disease caused by heterozygous deletion of the beta-tropomyosin gene TPM2.
Neuromuscul Disord. 2007;17:433-442.
Forskningsgruppen för neuromuskulära sjukdomar (Grupp Udd), Folkhälsans forskningscentrum
Prof. Nigel Laing and Dr. Kristen Nowak, Harry Perkins Institute, Perth, Australia
Associate prof. Julien Ochala, University of Copenhagen
Prof. Janna Saarela, Institute for Molecular Medicine Finland, Helsinki, and Centre for Molecular Medicine Norway, Oslo
The International Consortium on Nemaline Myopathy
Sinikka Hiekkala, the Finnish Association of Disabled People/Invalidiliitto ry
Folkhälsans forskningsstiftelse
Finska Läkaresällskapet
Medicinska Understödsföreningen Liv och Hälsa
Stiftelsen Dorothea Olivia, Karl Walter och Jarl Walter Perkléns minne
Jane och Aatos Erkkos Stiftelse
Kontakt
-
-
Katarina Pelin
Gruppledare
tfn:
050 448 5651-
- Kontakta