Molekylärgenetik

Molekylärgenetik

Forskningen fokuserar på genidentifiering och studier i genfunktion samt i sjukdomsmekanismer hos flera olika sjukdomar. Forskningen utförs i elva forskningsgrupper.

Allvarliga ärftliga sjukdomar

En del grupper forskar i allvarliga, ärftliga sjukdomar som uppkommer hos barn, och som leder till ett allvarligt handikapp eller även till en alltför tidig död.

Många av dessa sjukdomar drabbar hjärnan och leder till progressivt frånfälle av nervceller. Många hör till de s.k. finländska sjukdomsarvet. Exempel på sådana sjukdomar är olika former av s.k. symptomatiska epilepsier, t.ex. progressiv myoklonusepilepsi samt olika syndrom, t.ex. GRACILE och PEHO syndrom. En del av dessa sjukdomar drabbar speciellt syn och hörsel, t.ex. Usher syndrom, i vilken man länge har forskat i vid forskningscentret.

Ärftliga muskelsjukdomar

Två grupper sysslar med forskning kring olika ärftliga muskelsjukdomar såsom de vanligaste enskilda muskelsjukdomarna i Finland, tibial muskeldystrofi TMD och dystrofia myotonika, men även mindre vanliga och svåra muskelsjukdomar hos barn såsom nemalin myopatin. I ovannämnda fall utreds genmutationernas skadanden effekter på muskelcellerna för att finna möjliga behandlingsutvägar och i andra fall pågår sökning av de bakomliggande genförändringarna.

Multifaktoriella sjukdomar

Andra grupper forskar i multifaktoriella sjukdomar, t.ex. astma, dyslexi, psoriasis, benskörhet, graviditetskolestas, epilepsi och migrän. Utgångspunkten är i många fall stora familjer med en nedärvd form av sjukdomen, vilket möjliggör identifiering av nya gener och gennätverk för att förstå likadana sjukdomar med mer komplex genetisk bakgrund.

Jämförelse av hundars och människors gener

En grupp har ett totalt annat sätt att närma sig sjukdomar hos människan. Den använder hundar med ärftliga sjukdomar för att identifiera nya gener med möjligtvis gemensamt intresse för såväl hund som människa. Hundar drabbas av likadana sjukdomar som människor och genidentifiering är i princip lättare hos hundar med hjälp av stora ”hundfamiljer” med ärftliga sjukdomar.