Grupp Wallgren-Pettersson & Pelin

Forskningsgruppen för nemalinmyopati

Vårt mål är att identifiera de genetiska orsakerna till nemalin myopatier (NM) och relaterade störningar, belysa de patogenetiska mekanismerna, utveckla diagnostiska metoder och arbeta mot terapeutiska studier. Ett fokus är på nebulingenen. Vi har upprättat mutations- och kliniska databaser om NM.

Vårt arbete med generna för NM har resulterat i flera diagnostiska metoder, som vi utvecklar vidare för en mer fullständig kartläggning av de orsakande generna med hjälp av specialanpassade mikrouppsättningar, exomsekvensering, nanoporesekvenseringsteknologi och funktionella studier för bedömning av patogeniciteten för missense-mutationer. Därför kontaktas vår grupp ofta av kollegor runt om i världen för hjälp, särskilt när det gäller diagnos av nebulin-orsakat NM.

Ett ytterligare resultat av vår nya metodologiska utveckling, genom vår skräddarsydda matris för de hittills kända generna för NM, är identifieringen av nya mutationsmekanismer i generna som tidigare varit kända för att orsaka NM.

Vidare har vi identifierat två nya gener som sannolikt orsakar NM och studerar dessa gener och deras proteinprodukter vidare i samarbete med internationella grupper.

Kontakt

    • Carina Wallgren-Pettersson

      Överläkare, docent i medicinsk genetik

    • tfn:
      044 788 6047

    • Carina är Genetiska klinikens överläkare och ansvarar för klinikens verksamhet som helhet. Hon är specialiserad inom medicinsk genetik och arbetar förutom som överläkare på kliniken även vid Folkhälsans genetiska institut med forskning inom området ärftliga muskelsjukdomar.

      Visa mer
    • Kontakta
    • Katarina Pelin

      Gruppledare

    • tfn:
      050 448 5651

    • Kontakta