Grupp Wallgren-Pettersson & Pelin

Forskningsgruppen för nemalinmyopati och andra neuromuskulära sjukdomar

Gruppen arbetar med att reda ut den kliniska bilden, de molekylära orsakerna och de patogenetiska mekanismerna vid kongenital nemalinmyopati och liknande sjukdomar i den tvärstrimmiga muskelns sarkomer.

Vi utarbetar praktiskt användbara diagnostiska metoder och gör förberedande studier med tanke på kliniska behandlingsstudier. Vi samarbetar aktivt med det internationella forskarkonsortium för nemalinmyopati och liknande sjukdomar som forskningsgruppsledaren år 1996 startade tillsammans med prof. Nigel Laing i Perth, Australien.

År 2014 var gruppen med om att identifiera två nya gener för nemalinmyopati och beskriva den kliniska bilden vid sjukdomar orsakade av mutationer i dem (Ravenscroft et al. 2013, Gupta et al., 2013). En rutinmässigt användbar metod för mutationsanalys i den enorma nebulingenen har efter många års arbete kunnat publiceras (Kiiski et al. 2013).

Kontakt

    • Carina Wallgren-Pettersson

      gruppledare

    • tfn:

    • Kontakta
    • Katarina Pelin

      Gruppledare

    • tfn:
      + 35850 448 5651

    • Kontakta