Grupp Wallgren-Pettersson & Pelin

Forskningsgruppen för nemalinmyopati och andra neuromuskulära sjukdomar

Gruppen arbetar med att reda ut den kliniska bilden, de molekylära orsakerna och de patogenetiska mekanismerna vid kongenital nemalinmyopati och liknande sjukdomar i den tvärstrimmiga muskelns sarkomer.

Vi utarbetar praktiskt användbara diagnostiska metoder och gör förberedande studier med tanke på kliniska behandlingsstudier. Vi samarbetar aktivt med det internationella forskarkonsortium för nemalinmyopati och liknande sjukdomar som forskningsgruppsledaren år 1996 startade tillsammans med prof. Nigel Laing i Perth, Australien.

År 2014 var gruppen med om att identifiera två nya gener för nemalinmyopati och beskriva den kliniska bilden vid sjukdomar orsakade av mutationer i dem (Ravenscroft et al. 2013, Gupta et al., 2013). En rutinmässigt användbar metod för mutationsanalys i den enorma nebulingenen har efter många års arbete kunnat publiceras (Kiiski et al. 2013).

Kontakt

    • Carina Wallgren-Pettersson

      Överläkare, docent i medicinsk genetik

    • tfn:
      044 788 6047

    • Carina är Genetiska klinikens överläkare och ansvarar för klinikens verksamhet som helhet. Hon är specialiserad inom medicinsk genetik och arbetar 50 procent som överläkare på kliniken och 50 procent vid Folkhälsans genetiska institut med forskning inom området ärftliga muskelsjukdomar. Carina tar emot patienter i Helsingfors, Vasa och Mariehamn.

      Visa mer
    • Kontakta
    • Katarina Pelin

      Gruppledare

    • tfn:
      050 448 5651

    • Kontakta