Grupp Udd

Forskningsgruppen för neuromuskulära sjukdomar

Forskningsgruppens mål är att klarlägga de molekylärbiologiska orsakerna och de patogenetiska mekanismerna vid ärftliga neuromuskulära sjukdomar, framför allt titinopatier, andra distala myopatier och progressiva dystrofier.

Gruppen leder den världsomspännande forskningen kring främst två grupper av genetiska muskelsjukdomar: distala myopatier och typ 2 av myoton muskeldystrofi (DM2). Av de distala myopatierna har tibial muskeldystrofi visat sig vara den vanligaste muskelsjukdomen i Finland, och flera andra titinmutationsvarianter förekommer i andra europeiska länder. Welanders distala myopati förekommer både i Finland och i Sverige och flera helt nya former av distala myopatier har beskrivits och identifierats.

Gällande DM2 har forskningsgruppen tidigare identifierat unika förändringar i muskel och utarbetat klinisk genetisk diagnostik.

Gruppledaren är ordförande för det internationella ENMC-baserade DM2-konsortiet för att samordna forskningen. Pågående projekt söker förklaringar till sjukdomsmekanismen som kunde ge behandlingsmöjligheter. DM2 har vuxit i betydelse då redan över 250 patienter identifierats i Finland och genfelets frekvens verkar ligga på 1/2000, vilket är enormt högt.

Gruppen fortsätter även sökandet efter sjukdomsgenerna i en mängd andra ärftliga muskelsjukdomar i samarbete med forskningsgrupper inom Finland och utomlands. Under de senaste 6 åren har mutationer hos sju helt nya genetiska muskelsjukdomar identifieras. Resultaten av forskningen leder till säkrare diagnostik, bättre vårdprogram och till arbetshypoteser för terapeutiska möjligheter, vilka till en del redan initierats i form av projekterad terapi av alfa-sarkoglykanopati i samarbete med franska Genethon.

Kontakt

    • Bjarne Udd

      Gruppledare

    • tfn:
      +358 2941 25741 eller +358 50 448 5668