Om att vara olika

Publicerad 24 november 2011

I Hammarland på Åland bor familjen Häger/Eriksson. Familjen består av fem personer: barnen Agnes, Melker och Hannes och föräldrarna Barbro och Magnus. I det vackra huset från år 1860 är alla hemma. Det är dags för minstingen Hannes att ta en tupplur, trots att det verkar som om han inte riktigt skulle ha lust. Melker, som är sex år gammal, sitter på golvet och ser nyfiken ut. Spännande med gäster!

Fast familjen har nog hunnit bli van vid gäster. De har flera gånger ställt upp och berättat om sonen Melkers sällsynta sjukdom. Det äldsta barnet i familjen, nioåriga Agnes, har hört talas så mycket om sjukdomen att hon redan har koll på svåra ord och begrepp och vågar delta i samtalet. Melker deltar också: fotografens kamera ser väldigt intressant ut, och han vill gärna titta närmare på den.

Redan då Melker var bebis märkte hans föräldrar att det var någonting som inte stod rätt till med honom, då han inte utvecklades som friska spädbarn. Ovissheten var betungande, och Barbro och Magnus ville så fort som möjligt få reda på vad som var fel. Efter att ha besökt en läkare på den egna orten fick de en remiss till Åbo år 2006. Men då blev resultatet en felaktig diagnos.

– Vi fick Melkers första felaktiga diagnos sommaren 2006 när han var ett år. Redan på hösten samma år gjordes fler undersökningar, bland annat muskelbiopsi som inte styrkte den första diagnosen som var en svår muskelsjukdom, berättar Barbro.

Då det blivit klart att Melkers diagnos inte stämde, blev Barbro och Magnus tvungna att fortsätta söka svar.

– Vi drev på, eftersom vi ville ha hjälp och vi ville veta vad som var fel, säger Barbro.

De kom i kontakt med Folkhälsans genetiska klinik. Till kliniken kommer människor och familjer som behöver rådgivning, diagnostik och information om sjukdomar som konstaterats eller misstänks vara ärftliga. Barbro, Magnus och Melker träffade specialsjukskötare Maria Hintze och läkare Carina Wallgren-Petterson. Tillsammans gick de igenom Melkers symtom och Magnus och Barbros släktträd för att få reda på om Melker kunde ha en ärftlig sjukdom. Resultaten var magra, tills man med hjälp av en ny metod kunde undersöka Melkers gener.

I augusti 2008, då Melker var tre år, fick familjen tack vare den nya undersökningsmetoden en diagnos. Diagnosen var MECP2-duplikationssyndrom.

– Först fick man en emotionell chock. Sedan kommer vardagen och man lär sig leva mera i nuet. Man vet inte hur syndromet kommer att utvecklas eller hur länge han får leva, men man kan inte gå och tänka på det hela tiden, säger Magnus. Man måste se de här barnen ur deras perspektiv. Vi ser Melker utifrån det han är, vi tänker inte längre på det han inte är, fortsätter han.

Vanligtvis beror MECP2-duplikationssyndromet på en dubblering av DNA:t i en kromosom, i den del som kallas Xq28. Oftast är de drabbade av manligt kön, och symtomens svårighetsgrad varierar. Till symtomen hör bland annat utvecklingsstörning och hypotoni. Hypotoni betyder att muskelspänningen är lägre än normalt. På grund av hypotonin utvecklas motoriska färdigheter som t.ex. att sitta, krypa, stå och gå ofta långsamt eller inte alls.

Melkers symptom är inte i det gravaste laget, om man jämför med en del av de andra barnen som har sjukdomen. Han är glad och social, och intresserar sig för människor och saker. Melker kan inte gå eller stå själv. Hemma kan han röra på sig genom att i sittande ställning dra sig framåt med hjälp av händerna. Familjen har ett rymligt hus, och det finns inga trösklar i huset, vilket underlättar för Melker att röra sig på egen hand.

Ungefär 50 % av dem som har syndromet har också epilepsi. Melker har inte det, men det är omöjligt att förutse om han kommer att få det i framtiden. Som alla andra som har sjukdomen har Melker också en utvecklingsstörning. Han kan inte prata, och det är svårt att veta hur mycket han förstår. Melker kan visa vad han tänker genom att göra olika ljud. Förrådet av uttryck är ändå litet.

– Han gör brummande biljud, och så smackar han när han vill äta. Det dröjer väldigt länge för honom att lära sig saker. Vi övade i över ett halvt år för att han skulle lära sig att vinka. Sen när han plötsligt vinkade själv blev man helt paff, säger Barbro.

Melker reagerar inte så fort, så det kan ta flera minuter för att han ska vinka. Men Barbro och Magnus har lärt sig att inte ha förväntningar. Då kan man glädjas över små framsteg.

Stöd och vänskap över landsgränser

I hela världen finns ungefär 120 personer som har fått diagnosen MECP2-duplikationssyndrom. Det är svårt att säga hur många som egentligen har sjukdomen, då det är troligt att det finns personer som saknar diagnos. Alla som har fått diagnosen hittills är barn och unga. Eftersom det är svårt att hitta korrekt diagnos och metoderna är nya, finns det inte äldre personer som skulle ha fått diagnosen.

I slutet av maj 2011 besökte familjen Häger/Eriksson den första internationella konferensen för personer med MECP2-duplikationssyndrom. Konferensen ordnades i Houston, Texas i USA. Ungefär 200 personer från 45 familjer deltog.

Det var inte lätt att få allt att gå ihop med resan. En nyfödd bebis och stora kostnader gjorde att familjen nästan gav upp hoppet om att kunna åka till Texas. De hade ansökt om stöd för resekostnader, men då svaret dröjde tänkte de ge upp hoppet om resan. De blev glatt överraskade då de efter att ha väntat ca 4 månader på svar på sin ansökan fick understöd av bland annat Ålands hälso- och sjukvård.

Barbro och Magnus berättar att de fick mycket mer ut av konferensen än de hade föreställt sig. Många av familjerna har haft kontakt via internet tidigare, men det kändes bra att träffa dem i verkligheten också.

– Nu har vi fått träffa människorna på riktigt, och kontakt- och stödnät håller på att byggas upp över hela världen. Vi har en grupp på facebook där vi kan fråga varandra om praktiska råd och hålla kontakt med varandra. Det är skönt att vara en bland många, säger Barbro.

Utmaningar med en sjukdom

Det kan vara krävande att få vardagen att gå ihop med en liten bebis och med ett barn med särskilda behov. Melker har en assistent som hjälper honom varje dag. Han går på fysioterapi två gånger i veckan och på ridterapi, vilket har gjort honom fysiskt starkare. En helg i månaden får han vara på ett korttidshem, och i höst börjar Melker i en förskola för barn med särskilda behov.

– Det är också viktigt att ta sig tid för parrelationen och de andra barnen. Då bebisen kom sade en terapeut att det är nyttigt för Melker att han inte får all uppmärksamhet, säger Barbro.

Magnus och Barbro har fått rådet att de i första hand ska vara föräldrar. Inte terapeuter eller sjukvårdspersonal. Det finns det andra för. De berättar att de har träffat många bra människor under sin resa. De har fått hjälp av terapeuter, sjukvårdspersonal och en duktig socialarbetare som har berättat vad det finns att tillgå. Magnus poängterar ändå att man själv måste ta reda på saker och orka med all byråkrati och mängder av pappersarbete för att få hjälp.

– Det är nog en värld i världen, säger Magnus.

Text: Lena Mäntymaa Foto: Lina Antman