Ärftliga sjukdomar och syndrom
De flesta ärftliga sjukdomarna är sällsynta och förekommer i alla medicinska specialområden.
Det finns tusentals olika ärftliga sjukdomar och syndrom dokumenterade.
Vissa ärftliga sjukdomar är så sällsynta att det i hela landet bara förekommer en eller några familjer som berörs av sjukdomen. Det kan ibland vara svårt att hitta information om sjukdomarna, det händer att läkare och vårdpersonal inom primärhälsovården inte känner till en viss sjukdom eller ett visst syndrom.
Orsaken till sjukdomen kan ligga i arvsanlagen utan att någon annan i familjen eller släkten har symtom.
De genetiska klinikerna har specialiserat sig på sällsynta, genetiskt betingade sjukdomar.