Genetiska kliniken ger råd och stöd
Publicerad 13 oktober 2009
Det finns inga typiska klienter, inte heller två likadana arbetsdagar för hälsovårdare Maria Lönnberg på Folkhälsans genetiska klinik i Helsingfors.
Vid genetiska kliniken ges genetisk rådgivning åt personer som har en ärftlig sjukdom eller ett ärftligt syndrom eller vid misstanke om dem.
De flesta av de här sjukdomarna är mycket sällsynta och läkare och vårdare inom primärhälsovården har inte alltid tillräcklig kunskap om dem. De kan då kontakta specialisterna vid genetiska kliniken och hänvisa sina klienter till den.
I Helsingfors och Vasa
Vid Folkhälsans genetiska klinik i Helsingfors och Vasa erbjuds tjänster närmast för personer som önskar svenskspråkig betjäning. Mottagningar hålls även på Åland. Dessutom har Väestöliitto (Befolkningsförbundet) och alla universitetssjukhus en egen genetisk klinik.
– Vi samarbetar framför allt med Väestöliittos genetiska klinik, säger Maria Lönnberg.
Fel i arvsanlagen
Sjukdomar och syndrom som beror på fel i arvsanlagen är för det mesta sällsynta och något botemedel finns sällan.
– Det finns genetiskt betingade sjukdomar inom alla medicinska specialiteter och t.ex. syn- eller hörselhandikapp, missbildningar i de inre organen eller benstommen, neurologiska symptom, avvikande utseende och utvecklingsstörning kan hänga ihop med dem. Man kan i vissa fall med medicin eller tidig diagnos förhindra att sjukdomar bryter ut, berättar Maria Lönnberg och säger att det inte är ovanligt att en ny klient vid kliniken har en sjukdom eller ett syndrom som ingen annan klient har haft.
– Fastän ca 6 000 ärftliga sjukdomar och syndrom är dokumenterade, kan en viss sjukdom eller ett visst syndrom finnas hos bara ett tiotal eller hundratal personer i hela världen, och hur sjukdomarna nedärvs varierar, säger Maria Lönnberg.
– Till det så kallade finländska sjukdomsarvet hör 35 sällsynta ärftliga sjukdomar som förekommer i högre grad i Finland än i andra länder.
Folkhälsans genetiska klinik har i medeltal 175 klienter i året. Eftersom diagnostiseringen av sjukdomar är en lång process, är klientförhållandena ofta långvariga, berättar genetiska klinikens hälsovårdare Maria Lönnberg.
Diagnosen minskar osäkerheten
Klienterna söker sig till genetiska kliniken av olika orsaker.
– Det finns klienter med symptom som man inte hittat orsaken till eller klienter med en nära släkting som har en ärftlig sjukdom. Hos oss söker vi först en diagnos med sedvanliga metoder. För att diagnostisera en sjukdom bör läkaren sätta sig in i klientens och hans eller hennes släktingars sjukjournaler. Läkaren kan diskutera med kolleger i utlandet eller skaffa information från andra källor. Ibland görs gentest om ett sådant finns, beskriver Maria Lönnberg och betonar att familjen eller klienten ofta har levt i osäkerhet så länge att även en tråkig diagnos kan vara en lättnad.
En del av klienterna är personer vilkas sjukdom redan diagnostiserats. De vill ha mera information om sjukdomens förlopp och ärftlighet och om hur sjukdomen påverkar deras hälsa. Fosterdiagnostiska undersökningar utförs inte på genetiska kliniken.
En liten klientgrupp som består av friska personer vill genomgå ett s.k. prediktivt gentest. Testet utvisar om klienten kommer att insjukna i en dominant ärftlig sjukdom som hans eller hennes mor eller far har.
– Tillsammans med klienten reder vi ut om han eller hon vill låta utföra testet efter att ha övervägt saken från olika synvinklar, enligt ett grundligt och internationellt överenskommet förfarande, säger Maria Lönnberg.
Forskning anknyter till klinikens verksamhet
Klinikens huvudsakliga uppgift är alltså att ställa eller bekräfta en diagnos, diskutera dess betydelse med klienten/familjen och ordna med den vård eller uppföljning som behövs, samt i vissa fall att betjäna släktingar som önskar reda ut sin egen situation. Klienterna kan själva ringa till genetiska kliniken eller anlita den via läkarremiss. Tjänsterna är avgiftsfria.
På kliniken i Helsingfors möter klienten först Maria Lönnberg, i Vasa svarar hälsovårdare Annika Orre i telefon. Förutom ansvaret för patientarbetet har genetiska klinikens läkare, docent Carina Wallgren-Pettersson en egen forskningsgrupp som forskar i ärftliga muskelsjukdomar på Biomedicum vid Helsingfors universitet.
Fastän det vanligtvis inte finns specifik medicin mot ärftliga sjukdomar kan klienterna alltid erbjudas hjälp, t.ex. i form av samtal och information.
Personalen överlägger med klienten om vad just han eller hon behöver och vad som bör följas upp i hans eller hennes hälsotillstånd. Att ställa en diagnos är viktigt, eftersom de fortsatta åtgärderna grundar sig på den.
Personalen binds av tystnadsplikt.
– Vi berättar inte om klientens sjukdom vare sig för hans eller hennes släktingar eller någon annan, förutom på klientens egen begäran. Om flera personer i samma släkt besöker kliniken berättar vi inte heller om det. Släktingarna kan diskutera sinsemellan men av oss får var och en endast uppgifter som berör dem själva, säger Maria Lönnberg.
Till hennes arbetsdagar hör bland annat hembesök, klientträffar, telefonsamtal och föreläsningar.
Text: Maija-Liisa Ahonen. Översättning: Lenitha Koponen
Foto: Lotta Eklundh