Forskning i sällsynta sjukdomar visar vägen
Publicerad 20 januari 2012
Utvecklingen inom medicinsk genetisk forskning går framåt med stormsteg. År 2003 hade man slutfört ett stort 13-årigt projekt ”Human Genome Project” som kartlade människans hela arvsmassa.
Förväntningarna var stora på vad denna kunskap skulle leda till inom medicinsk forskning. Idag kan man konstatera att verkligheten har överträffat förväntningarna.
– Fem år tillbaka i tiden när man spekulerade i vad kunskapen om människans arvsmassa och gener kan leda till, kunde man inte ana att de spekulationerna skulle vara verklighet redan idag, säger Professor James R. Lupski från Houston, Texas.
Det här gäller mycket den tekniska utvecklingen på området. Det som ännu för några år sedan var framtidsdrömmar och spekulation, kan man redan idag göra på vissa sjukhus i USA. På basen av ett blodprov kan man sekvensera en persons hela arvsmassa, vilket betyder att man t.ex. kan identifiera risker för ärftliga sjukdomar. DNA-sekvensering är den biokemiska process genom vilken man kartlägger den genetiska informationen.
Bilden: Professor James R. Lupski förklarar hur en pipeteringsrobot fungerar. Med denna apparat kan man t.ex. gör genotypningar i stora patientmaterial.
– Den tekniska apparatur som behövs för detta har ursprungligen kostat 750 000 dollar. Idag har utvecklingen lett till att priset är nere i 100 000 dollar. Tidigare tog sekvenseringen en vecka att utföra, idag gör man det på 2 timmar, säger Lupski.
Allt fler kan dra nytta av kunskapen
När tekniken blir billigare och snabbare, så betyder det att allt fler sjukhus och forskningsanstalter har råd och möjlighet att skaffa sig sådan apparatur.
Den nya kunskapen hjälper forskarna att hitta de genetiska orsakerna till sällsynta sjukdomar. De handlar oftast om nya undergrupper till mera vanliga sjukdomar.
– Läkemedelsindustrin har inte varit intresserad av att finansiera forskning som rör sällsynta sjukdomar. Det är givetvis mera lönande att utveckla mediciner för sjukdomsgrupper som rör stora populationer.
Men med hjälp av den nya tekniken och kunskapen kommer man att hitta allt fler individer med sällsynta sjukdomar. De kommer också att bli lättare och lönsammare i längden för läkemedelsindustrin att utveckla mera specifika mediciner. Kunskap om sällsynta sjukdomar ger också sådan information som är till nytta för att förstå mera vanliga varianter av sjukdomar.
Stora krav på teknisk apparatur
– Den mängd av data som måste bearbetas vid den här typen av genetisk sekvensering, är så stor, det handlar om 100 miljarder informationsenheter, att det krävs oerhört sofistikerade dataprogram och hårdvara för att klara av det. Informationsmängden är så stor att man inte kan plocka ut informationen, förklarar Lupski.
En annan siffra för att visa på hur snabbt utvecklingen går, är att den första sekvenseringen år 2001 kostade 2 miljarder dollar. Idag är kostnaden nere i 2000 dollar.
Av 20 000 gener känner vi idag bra till ungefär 2000, dvs. 10 procent. 18 000 (90 %) är ännu inte kartlagda när det gäller förståelse av ärftliga avvikelser och sjukdomar.
– Det har blivit en gemensam global utmaning att kartlägga dessa 18 000 gener. EU har reserverat 35 miljoner euro för forskning i sällsynta sjukdomar. En föregångare inom den här forskningen var finländaren professor Leena Peltonen-Palotie som tillsammans med sin forskargrupp var en av de internationella förgrundsfigurerna i arbetet med att identifiera sällsynta sjukdomar.
Målet är att neutralisera ärftliga syndrom
Än så länge handlar forskarnas arbete om att hitta de genetiska mutationerna som orsakar sällsynta sjukdomar och att förstå dem. Lupski berättar att arbetet är mycket krävande. Man kan nämligen hitta en mutation, men det innebär ändå inte att man förstår hur denna mutation orsakar en viss typ av sjukdom.
Målsättningen med all denna forskning är att man i framtiden skall kunna utveckla terapier för att vårda sjuka, eller för att hindra en viss ärftlig sjukdom från att bryta ut. När man talar om terapier i det här sammanhanget, kan det handla om olika saker som exempelvis mediciner, kirurgiska ingrepp, eller andra former av medicinska ingrepp.
– Som resultat av den här forskningen är man på god väg att kunna utveckla medicinska behandlingsmetoder för sjukdomar som orsakas av muterade gener, dvs. gener som inte fungerar felfritt.
Hittade den egna sjukdomens genfel
Dr James R. Lupski är internationellt känd för sin forskning inom medicinsk genetik. Han hittade förklaringen till den nedärvda muskelsjukdomen Charcot-Marie-Tooth, som han själv har. För två år sedan blev han dessutom mycket berömd när hans arvsmassa sekvenserades. Han var den andra personen i världen som fick hela arvsmassan sekvenserad, vilket ledde till att han blev omnämnd i ett stort antal vetenskapliga tidskrifter.
Lupski var nyligen i Finland som opponent när Folkhälsans forskare Maria Kousi doktorerade med en avhandling om en viss typ av epilepsi hos barn (progressiv myoklonisk epilepsi).
Läs mera om Kousis avhandling här (länk).
Läs mera om Folkhälsans forskning här (länk).
Text: Tomas von Martens