Perinnöllisyysklinikka tarjoaa neuvontaa ja tukea
Julkaistu 11. marraskuuta 2009
Folkhälsanin Helsingin perinnöllisyysklinikan perinnöllisyyshoitajalla Maria Lönnbergillä ei ole tyypillisiä asiakkaita eikä kahta samanlaista työpäivää.
Perinnöllisyysklinikalla annetaan perinnöllisyysneuvontaa henkilöille, joilla on perinnöllinen sairaus tai oireyhtymä tai joilla epäillään sellaista.
Useimmat taudeista ovat hyvin harvinaisia ja koska terveydenhuollon ammattilaisetkaan eivät aina tiedä niistä tarpeeksi, he voivat ottaa yhteyttä perinnöllisyysklinikan asiantuntijoihin ja ohjata asiakkaitaan klinikalle.
Helsingissä ja Vaasassa
Folkhälsanin Helsingin ja Vaasan perinnöllisyysklinikalla palvellaan lähinnä asiakkaita, jotka toivovat ruotsinkielistä palvelua. Vastaanottoja pidetään myös Ahvenanmaalla. Lisäksi Väestöliitolla ja kaikilla yliopistollisilla sairaaloilla on oma perinnöllisyysklinikkansa. ”Teemme paljon yhteistyötä etenkin Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kanssa”, Maria Lönnberg kertoo.
Perimän virheitä
Perimän virheistä johtuvat sairaudet ja oireyhtymät ovat harvinaisia ja niihin on harvoin olemassa parantavaa hoitoa. ”Sairauksia on kaikilla lääketieteen erikoisaloilla ja niihin voi liittyä esimerkiksi näkö- tai kuulovammaisuus, sisäelinten tai luuston epämuodostumia, neurologisia oireita, poikkeava ulkonäkö tai kehitysvammaisuus. Sairauksista ei voi parantua, mutta joidenkin puhkeaminen voidaan estää lääkityksellä tai varhaisella toteamisella”, Maria Lönnberg luettelee ja sanoo, ettei ole epätavallista, että uudella klinikan asiakkaalla on sairaus tai oireyhtymä, jota kellään aiemmalla asiakkaalla ei ole ollut.
”Vaikka periytyviä sairauksia ja oireyhtymiä on dokumentoitu noin 6 000, tietty sairaus tai oireyhtymä saattaa olla vain muutamalla kymmenellä tai sadalla ihmisellä koko maailmassa ja sairauksien periytymistapa vaihtelee”, Maria Lönnberg kertoo. Suomalaiseen tautiperintöön lasketaan kuuluvaksi 35 harvinaista perinnöllistä sairautta, joita esiintyy vain vähän maamme ulkopuolella.
Perinnöllisyysklinikalla on keskimäärin 175 asiakasta vuodessa. Koska sairauksien diagnosointi on yleensä pitkä prosessi, asiakassuhteet ovat usein pitkiä, perinnöllisyyshoitaja Maria Lönnberg kertoo.
Diagnoosi poistaa epävarmuutta
Asiakkaat hakeutuvat perinnöllisyysneuvontaan erilaisista syistä.
”On asiakkaita, joiden oireisiin ei ole löytynyt syytä tai joiden lähisukulaisella on perinnöllinen sairaus. Haemme täällä diagnoosia ensin tavanomaisin kliinisin menetelmin. Määrittääkseen taudin lääkärin on perehdyttävä potilaan ja hänen sukulaistensa sairauskertomuksiin, ja hän saattaa keskustella ulkomaisten kollegojen kanssa tai hankkia tietoa muista tietolähteistä. Joskus tehdään geenitesti, jos sellainen on olemassa”, Maria Lönnberg kuvailee ja huomauttaa, että perhe tai asiakas on usein elänyt niin kauan epävarmuudessa, että ikävänkin diagnoosin saaminen on helpotus.
Osa asiakkaista on henkilöitä, joiden tauti on jo diagnosoitu ja jotka haluavat lisätietoa sairautensa vaikutuksista, etenemisestä ja periytyvyydestä omille lapsilleen.
Sikiötutkimuksia klinikalla ei tehdä.
Hyvin pienen asiakasryhmän muodostavat terveet henkilöt, jotka haluavat tulla niin kutsuttuun prediktiiviseen geenitestiin. Sillä selvitetään, tuleeko asiakas sairastumaan vallitsevasti perinnölliseen tautiin, joka hänen äidillään tai isällään on. ”Selvitämme asiakkaan kanssa perusteellisen, kansainvälisesti sovitun yhteisen menettelyn mukaisesti, haluaako hän eri näkökohtia pohdittuaan käydä testissä”, Maria Lönnberg kertoo.
Tutkimus nivoutuu klinikan toimintaan
Klinikan päätehtävänä on siis löytää tai varmistaa diagnoosi, keskustella asiakkaan ja perheen kanssa diagnoosin merkityksestä, suunnitella mahdollisesti tarvittava hoito ja seuranta ja joissakin tapauksissa palvella potilaan sukulaisia, jotka haluavat selvittää oman tilanteensa.
Asiakkaat voivat itse soittaa perinnöllisyysklinikalle tai tulla lääkärin lähetteellä. Toiminta on maksutonta. Helsingin klinikalla asiakas on ensin yhteydessä Maria Lönnbergiin, Vaasassa puhelimen päässä on terveydenhoitaja Annika Orre. Perinnöllisyysklinikan lääkärillä dosentti Carina Wallgren-Petterssonilla on potilastyön päävastuun ohella oma perinnöllisiä lihassairauksia tutkiva tutkimusryhmä Helsingin yliopiston Biomedicumissa.
Vaikka perinnöllisiin tauteihin ei yleensä ole täsmähoitoa, asiakkaalle voidaan aina tarjota jonkintyyppistä apua esimerkiksi keskusteluin, antamalla tietoa ja pohtimalla yhdessä asiakkaan kanssa, mitä juuri hän tarvitsee ja mitä hänen terveydentilassaan on seurattava. Ensin on pyrittävä saamaan aikaan diagnoosi, koska muu apu perustuu siihen.
Henkilökuntaa sitoo tiukka vaitiolovelvollisuus. ”Emme kerro asiakkaan sairaudesta hänen sukulaisilleen tai kellekään muulle, paitsi asiakkaan omasta pyynnöstä. Jos vastaanotolla käy erikseen saman suvun jäseniä, emme kerro siitä. He voivat keskustella keskenään, mutta meiltä jokainen saa vain itseään koskevia tietoja”, sanoo Maria Lönnberg, jonka työpäiviin kuuluu kotikäyntejä, asiakastapaamisia, puheluja, hakuja tietolähteistä ja luennointia.